Informations sur les maladies héréditaires chez le Staffordshire bull terrier.
L-2-hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA) :
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) du Staffordshire Bull Terrier
est un trouble neuro-métabolique* caractérisée par des taux élevés d'acide
L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.
Les troubles nerveux centraux se manifestent par des déficiences physiques
et/ou psychologiques : problèmes de coordination, tremblements, troubles de la
personnalité, malpropreté, épilepsie, raideurs musculaires, mauvaises capacités
d'apprentissage...
Les premiers symptômes se manifestent habituellement à un
âge compris entre six et douze mois. Dans certains cas, ils se révèlent sur des
chiens âgés de 7 ans.
Cette maladie est, aujourd'hui encore incurable
obligeant à l'euthanasie des sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens
les moins affectés ne peuvent se comporter comme des chiens sains.
*Une
maladie métabolique désigne une affection en rapport avec une perturbation du
métabolisme cellulaire. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques
qui se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la
synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation
(catabolisme).
Les porteurs de cette maladie ne pouvaient être détectés par
les tests préalablement disponibles. Ceux-ci incluaient soit un dosage urinaire
ou sanguin pour détecter un taux élevé de L-2-hydroxyglutarate, soit l'IRM.
HC - La Cataracte Héréditaire :
La cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier a été reconnue
comme une affection héréditaire depuis la fin des années 1970. Les chiens
atteints développent des cataractes aux deux yeux à un âge précoce. Les
cataractes apparaissent à quelques semaines ou quelques mois, évoluant vers la
cataracte totale (et entraînant la cécité) vers 2 - 3 ans.
La forte prévalence de cette affection dans certaines races s'explique
par une reproduction intensive, certainement liée à des phénomènes de mode, qui
a permis de fixer des caractères recherchés dans le standard mais a aussi permis
l'émergence de certaines anomalies (cas comparable pour la dysplasie de la
hanche chez le Labrador Retriever). Chez certains animaux atteints, la cataracte
peut ainsi être associée à d'autres affections héréditaires oculaires ou
extra-oculaires.
Une cataracte héréditaire a été décrite dans les races
suivantes : le Labrador, le Golden Retrievers, le Boston Terrier, le Bouledogue
Français, le Cocker Américain, le Schnauzer miniature, le Caniche, le Husky
Sibérien, le Samoyède, le Malamute, le Westie, le Berger Australien, le Lévrier
Afghan.
Les cataractes héréditaires ne sont pas nécessairement évolutives.
Cependant lors d'opacification progressive des masses cristalliniennes une
baisse d'acuité visuelle peut être constatée.
• Au début : Une opalescence
focale peut être visible dans l'aire pupillaire. A ce stade, la vision du chien
n'est généralement pas altérée.
• Progressivement : la vision du chien va en
diminuant, il peut se cogner dans les meubles si l'éclairage ambiant est faible,
et sa démarche va devenir hésitante dans un environnement qui lui est mal
connu.
• A un stade avancé : le cristallin, totalement opaque, apparaît blanc au
travers de la pupille. En l'absence d'anomalie rétinienne concomitante, la
chirurgie de la cataracte permet une restitution complète de la vision.
**************
Pour ces deux maladies, la mutation, ou changement de structure du gène, est
probablement intervenue spontanément chez un seul chien pour ensuite se
transmettre de génération en génération comme n'importe quel autre gène.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. En effet, deux
copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présentes
pour qu'un chien exprime la maladie.
Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal,
appelés porteurs, ne montrent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène
défectueux à leur descendance.
Lorsque deux porteurs apparemment sains sont
croisés, 25% (en moyenne) de la descendance seront affectés par la maladie, 25%
seront indemnes et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La plupart du
temps, il y a dans une population un plus grand nombre de sujets porteurs que
d'affectés. Il est important d'éliminer de la reproduction de tels supports dans
la mesure où ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut produire
des chiens affectés à tout moment.
Pour éviter de produire des chiens
affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la
reproduction :
1-Carrier X Carrier
2-Carrier X Affected
3-Affected X
Affected
La mutation responsable de la maladie a été identifiée dans le
laboratoire AHT - Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de
cette recherche, un test ADN pour cette maladie est disponible depuis 2005.
Les personnes effectuant ces tests recevront les résultats identifiant leur
chien comme appartenant à l'une de ces trois catégories :
CLEAR = Indemne : le chien a 2 copies du gène normal. Il ne développera pas
ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène
mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en
moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il
développera forcément la maladie, à condition qu'il vive jusqu'à un certain âge
pour la L2-HGA.
Il est toujours possible de faire reproduire des porteurs avec des chiens
indemnes. En moyenne, 50% d'une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir
de chiens affectés dans un tel mariage. Les chiots destinés à la reproduction
devront subir le test ADN pour déterminer s'ils sont indemnes ou porteurs. En
Angleterre, les Clubs de races préconisent aux éleveurs d'éliminer de toute
reproduction les chiens atteints, afin que les maladies soient éradiquées.
L-2-hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA) :
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) du Staffordshire Bull Terrier
est un trouble neuro-métabolique* caractérisée par des taux élevés d'acide
L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.
Les troubles nerveux centraux se manifestent par des déficiences physiques
et/ou psychologiques : problèmes de coordination, tremblements, troubles de la
personnalité, malpropreté, épilepsie, raideurs musculaires, mauvaises capacités
d'apprentissage...
Les premiers symptômes se manifestent habituellement à un
âge compris entre six et douze mois. Dans certains cas, ils se révèlent sur des
chiens âgés de 7 ans.
Cette maladie est, aujourd'hui encore incurable
obligeant à l'euthanasie des sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens
les moins affectés ne peuvent se comporter comme des chiens sains.
*Une
maladie métabolique désigne une affection en rapport avec une perturbation du
métabolisme cellulaire. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques
qui se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la
synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation
(catabolisme).
Les porteurs de cette maladie ne pouvaient être détectés par
les tests préalablement disponibles. Ceux-ci incluaient soit un dosage urinaire
ou sanguin pour détecter un taux élevé de L-2-hydroxyglutarate, soit l'IRM.
HC - La Cataracte Héréditaire :
La cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier a été reconnue
comme une affection héréditaire depuis la fin des années 1970. Les chiens
atteints développent des cataractes aux deux yeux à un âge précoce. Les
cataractes apparaissent à quelques semaines ou quelques mois, évoluant vers la
cataracte totale (et entraînant la cécité) vers 2 - 3 ans.
La forte prévalence de cette affection dans certaines races s'explique
par une reproduction intensive, certainement liée à des phénomènes de mode, qui
a permis de fixer des caractères recherchés dans le standard mais a aussi permis
l'émergence de certaines anomalies (cas comparable pour la dysplasie de la
hanche chez le Labrador Retriever). Chez certains animaux atteints, la cataracte
peut ainsi être associée à d'autres affections héréditaires oculaires ou
extra-oculaires.
Une cataracte héréditaire a été décrite dans les races
suivantes : le Labrador, le Golden Retrievers, le Boston Terrier, le Bouledogue
Français, le Cocker Américain, le Schnauzer miniature, le Caniche, le Husky
Sibérien, le Samoyède, le Malamute, le Westie, le Berger Australien, le Lévrier
Afghan.
Les cataractes héréditaires ne sont pas nécessairement évolutives.
Cependant lors d'opacification progressive des masses cristalliniennes une
baisse d'acuité visuelle peut être constatée.
• Au début : Une opalescence
focale peut être visible dans l'aire pupillaire. A ce stade, la vision du chien
n'est généralement pas altérée.
• Progressivement : la vision du chien va en
diminuant, il peut se cogner dans les meubles si l'éclairage ambiant est faible,
et sa démarche va devenir hésitante dans un environnement qui lui est mal
connu.
• A un stade avancé : le cristallin, totalement opaque, apparaît blanc au
travers de la pupille. En l'absence d'anomalie rétinienne concomitante, la
chirurgie de la cataracte permet une restitution complète de la vision.
**************
Pour ces deux maladies, la mutation, ou changement de structure du gène, est
probablement intervenue spontanément chez un seul chien pour ensuite se
transmettre de génération en génération comme n'importe quel autre gène.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. En effet, deux
copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présentes
pour qu'un chien exprime la maladie.
Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal,
appelés porteurs, ne montrent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène
défectueux à leur descendance.
Lorsque deux porteurs apparemment sains sont
croisés, 25% (en moyenne) de la descendance seront affectés par la maladie, 25%
seront indemnes et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La plupart du
temps, il y a dans une population un plus grand nombre de sujets porteurs que
d'affectés. Il est important d'éliminer de la reproduction de tels supports dans
la mesure où ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut produire
des chiens affectés à tout moment.
Pour éviter de produire des chiens
affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la
reproduction :
1-Carrier X Carrier
2-Carrier X Affected
3-Affected X
Affected
La mutation responsable de la maladie a été identifiée dans le
laboratoire AHT - Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de
cette recherche, un test ADN pour cette maladie est disponible depuis 2005.
Les personnes effectuant ces tests recevront les résultats identifiant leur
chien comme appartenant à l'une de ces trois catégories :
CLEAR = Indemne : le chien a 2 copies du gène normal. Il ne développera pas
ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène
mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en
moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il
développera forcément la maladie, à condition qu'il vive jusqu'à un certain âge
pour la L2-HGA.
Il est toujours possible de faire reproduire des porteurs avec des chiens
indemnes. En moyenne, 50% d'une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir
de chiens affectés dans un tel mariage. Les chiots destinés à la reproduction
devront subir le test ADN pour déterminer s'ils sont indemnes ou porteurs. En
Angleterre, les Clubs de races préconisent aux éleveurs d'éliminer de toute
reproduction les chiens atteints, afin que les maladies soient éradiquées.
Click here to edit.
Photos d'une observation au miscroscope:
l'Alopécie des robes diluées .
L’alopécie des robes diluées est une génodermatose(1), la plus fréquente
chez le chien.
Elle est pourtant encore sous diagnostiquée chez certaines
races. Il semblerait que se soit une maladie génétique à caractère héréditaire,
cependant, il n’est encore possible de déterminer pourquoi tous les animaux à
robes diluées ne sont pas touchés.
L’alopécie des robes diluées atteint en général les robes de couleur bleue et atteint de nombreuses races.
Les chiots sont normaux à la naissance, la maladie se développe entre 4 et 18 mois
(parfois plus tard). Elle progresse et s’étend au niveau des zones diluées. Les
membres et la tête sont généralement épargnés ou atteints tardivement. A la fin
de son évolution, l’alopécie atteint tout le corps sauf sur les zones non
diluées qui ne sont bien évidemment pas touchées. Elle souvent accompagnée par
une pyodermite(2) qui se rend responsable de prurit(3).
Lors d’un examen microscopique, on observe entre autre, une déformation voir fracture de la
cuticule.
Le pronostique vital n’est pas en jeu, cependant les affections sont
incurables et sont traitées à l’aide de shampooings kératomodulateurs(4) et
émollients(5) pour contrôler certains troubles. Dans le cas de pyodermite
secondaire, il sera nécessaire de suivre en parallèle un traitement
antibiotique. L’administration de vitamine E semble bénéfique en diminuant la
séborrhée(6) et l’alopécie.
Le seul moyen de venir à bout de l’alopécie des robes diluées serait d’éliminer les chiens atteints de la
reproduction.
Définitions :
(1)Génodermatose : Maladie cutanée caractérisée par un mode de transmission précis. Le terme de
génodermatose est réservé aux maladies pour lesquelles la transmission
héréditaire est nette, qu'elle soit dominante (il suffit que le gène porteur
soit reçu de l'un des parents pour que le chiot développe la maladie) ou
récessive (le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que le
chiot développe la maladie).
(2)Pyodermite : Maladie cutanée purulente,
les pyodermites peuvent être aiguës ou chroniques, locales ou diffuses. Elles
peuvent être contagieuses, par contact direct ou par l'intermédiaire de mains
souillées.
(3)Prurit :
Sensation naissant dans la peau et entraînant une envie de se gratter.
(4)Kératomodulateur : Se dit d’une substance qui régule la kératine
(5)Emollient : Se dit d'une substance qui relâche, détend, adoucit …
(6)Séborrhée : Augmentation pathologique de la sécrétion de sébum par les glandes sébacées.
Source: Thèse les génodermatoses de l'epiderme, de la jonction dermo-epidermique et des annexes
folliculaires du chien par Fabien Levy, publiée en 2005.
Surdité héréditaire En attendant les tests génétiques, l'enregistrement des PEA est incontournable.
Origine de la surdité héréditaire Le Dalmatien, avec d'autres races dont le fond de robe est blanc connait un pourcentage significatif de surdité héréditaire par insuffisance de pigment au niveau de certaines cellules de la cochlée (oreille interne) qui provoque leur dégénérescence vers l'âge de 3 à 4 semaines.
Ceci est à rapporter à la sélection excessive sur le manteau blanc, constituant une rupture majeure avec le type ancestral.
Faire naître à peu près 5% de chiots SB candidats à l’euthanasie est inacceptable.
Le manteau blanc est déterminé par le gène sw s , s comme spotting, w comme white, ( gène MITF localisé sur le chromosome N20), nommé "extreme white piebald", en Français gène de la « panachure envahissante » ; l’adjectif « envahissant » est tout à fait parlant car ce gène sort, si on peut dire du rôle qu’on attendait de lui : il ne se limite pas à déterminer le manteau mais étend son action au niveau de l’oreille interne…Ce gène est commun au Bull Terrier blanc .
Depuis 1991, les travaux du Docteur Strain de l’Université de Bâton Rouge montrent, par l’étude statistique conjointe des pedigrees et des résultats des PEA sur de grands effectifs que la surdité est directement liée à la capacité du gène sw à s’exprimer en fonction de l’influence, facilitatrice ou inhibitrice, qu’auraient sur lui probablement plusieurs autres gènes (polygènes).
Fréquence surdité bilatérale
Un chien sourd bilatéral (SB) est un handicapé majeur imposant un mode de vie très contraignant notamment pour les mâles.
Un chiot SB peut et doit être reconnu à l'élevage.
Audition unilatérale
Un chien EU (Entendant Unilatéral) passe pour un observateur moyen, inaperçue car le chien mène une vie tout à fait normale, un très léger retard à la localisation de certains bruits pouvant parfois être noté.
En Europe, le pourcentage moyen d'individus Entendants Bilatéraux est à peu près de 80%,
les EU représentent 15% et les SB 5% .
Reconnaître la surdité à l'élevage.Reconnaître la surdité bilatérale
Le réflexe de sursautement (dès la fin de la 4° semaine)
Le chiot à tester doit se trouver en position naturelle, à plat ventre sur une surface moëlleuse et tiède.
La personne qui teste place ses mains à 5 à 10 cm au dessus de la tête du chiot et les fait claquer : un chiot normal se soulève sur ses membres antérieurs puis se laisse retomber.
Un chiot SB présente un comportement spécifique : sommeil très profond et lent, un certain isolement par rapport aux autres chiots (chiot « trop calme »), sequences de jeu diminuées, mobilité des oreilles réduite, possibilité d'agressivité à l'égard de ses frères et soeurs dont il ne perçoit pas les plaintes durant les jeux.
Reconnaître l'audition unilatérale : chiots entendants unilatéraux
Il est extrêmement difficile, voire le plus souvent impossible de reconnaître un chiot EU, tout au moins à l'élevage.
IL est donc nécessaire de recourir à un test fiable ne mettant pas en oeuvre la participation active du chiot : l'enregistrement des PEA (Potentiels Evoqués Auditifs) répond à cette éxigence.
b[Le test se pratique dès l'âge de 6 semaines. mais jamais avant.]b
Enregistrement des PEA
Sélection et surditéIl n'est pas nécessaire de connaître la localisation des gênes responsables pour les éliminer !
Il faut garder présent à l’esprit que la recherche des gènes responsables, du fait de la complexité du déterminisme présumé polygénique ne portera probablement pas ses fruits à court terme, en témoigne la recherche déjà entreprise aux USA et à Hanovre depuis plusieurs annnées.
Toujours du fait de l’interaction de plusieurs gènes, il n’est pas certain qu’un test génétique se révèle totalement discriminatoire. Par ailleurs, les PEA resteront indispensables lors de l'utilisation des tests de première génération.
Il faut donc appliquer les directives issues des recherches du Docteur Strain : il n’est pire sourd qui ne veut entendre !
1 - Vulgariser les PEA
2 - Favoriser l’expression de la pigmentation
1 - Vulgariser les PEA
a) Les chiens Entendants unilatéraux (EU) étant très difficiles à identifier, l'enregistrement des PEA est indispensable pour tout reproducteur.
- Il est à noter que le chien EU possède les gènes responsables de la surdité au même titre que le chien SB ; c'est simplement un heureux hasard qu'une seule oreille soit atteinte. Il est donc aussi catastrophique de faire reproduire un chien EU qu'un chien SB !!
- Rappelons qu'un chien testé EB peut bien sûr être porteur des gènes responsables de la surdité et donc les transmettre puisque nous avons à faire à des gènes récessifs.
Origine de la surdité héréditaire Le Dalmatien, avec d'autres races dont le fond de robe est blanc connait un pourcentage significatif de surdité héréditaire par insuffisance de pigment au niveau de certaines cellules de la cochlée (oreille interne) qui provoque leur dégénérescence vers l'âge de 3 à 4 semaines.
Ceci est à rapporter à la sélection excessive sur le manteau blanc, constituant une rupture majeure avec le type ancestral.
Faire naître à peu près 5% de chiots SB candidats à l’euthanasie est inacceptable.
Le manteau blanc est déterminé par le gène sw s , s comme spotting, w comme white, ( gène MITF localisé sur le chromosome N20), nommé "extreme white piebald", en Français gène de la « panachure envahissante » ; l’adjectif « envahissant » est tout à fait parlant car ce gène sort, si on peut dire du rôle qu’on attendait de lui : il ne se limite pas à déterminer le manteau mais étend son action au niveau de l’oreille interne…Ce gène est commun au Bull Terrier blanc .
Depuis 1991, les travaux du Docteur Strain de l’Université de Bâton Rouge montrent, par l’étude statistique conjointe des pedigrees et des résultats des PEA sur de grands effectifs que la surdité est directement liée à la capacité du gène sw à s’exprimer en fonction de l’influence, facilitatrice ou inhibitrice, qu’auraient sur lui probablement plusieurs autres gènes (polygènes).
Fréquence surdité bilatérale
Un chien sourd bilatéral (SB) est un handicapé majeur imposant un mode de vie très contraignant notamment pour les mâles.
Un chiot SB peut et doit être reconnu à l'élevage.
Audition unilatérale
Un chien EU (Entendant Unilatéral) passe pour un observateur moyen, inaperçue car le chien mène une vie tout à fait normale, un très léger retard à la localisation de certains bruits pouvant parfois être noté.
En Europe, le pourcentage moyen d'individus Entendants Bilatéraux est à peu près de 80%,
les EU représentent 15% et les SB 5% .
Reconnaître la surdité à l'élevage.Reconnaître la surdité bilatérale
Le réflexe de sursautement (dès la fin de la 4° semaine)
Le chiot à tester doit se trouver en position naturelle, à plat ventre sur une surface moëlleuse et tiède.
La personne qui teste place ses mains à 5 à 10 cm au dessus de la tête du chiot et les fait claquer : un chiot normal se soulève sur ses membres antérieurs puis se laisse retomber.
Un chiot SB présente un comportement spécifique : sommeil très profond et lent, un certain isolement par rapport aux autres chiots (chiot « trop calme »), sequences de jeu diminuées, mobilité des oreilles réduite, possibilité d'agressivité à l'égard de ses frères et soeurs dont il ne perçoit pas les plaintes durant les jeux.
Reconnaître l'audition unilatérale : chiots entendants unilatéraux
Il est extrêmement difficile, voire le plus souvent impossible de reconnaître un chiot EU, tout au moins à l'élevage.
IL est donc nécessaire de recourir à un test fiable ne mettant pas en oeuvre la participation active du chiot : l'enregistrement des PEA (Potentiels Evoqués Auditifs) répond à cette éxigence.
b[Le test se pratique dès l'âge de 6 semaines. mais jamais avant.]b
Enregistrement des PEA
- Le principe des PEA
C'est l'enregistrement par sélection informatique de l'activité électrique de la cochlée, portion de l'oreille interne concernée par la surdité.
- Interprétation des PEA - courbes d'enregistrement
Il n'y a pas de résultat douteux. Pour chaque oreille, la présence de 5 ondes suffit pour déclarer l'oreille est sourde ou entendante : c'est la loi du tout ou rien.
Le test n'est absolument pas utilisé ici pour caractériser la finesse de l'audition.
Les praticiens vétérinaires testeurs sont tenus au secret professionnel.
Sélection et surditéIl n'est pas nécessaire de connaître la localisation des gênes responsables pour les éliminer !
Il faut garder présent à l’esprit que la recherche des gènes responsables, du fait de la complexité du déterminisme présumé polygénique ne portera probablement pas ses fruits à court terme, en témoigne la recherche déjà entreprise aux USA et à Hanovre depuis plusieurs annnées.
Toujours du fait de l’interaction de plusieurs gènes, il n’est pas certain qu’un test génétique se révèle totalement discriminatoire. Par ailleurs, les PEA resteront indispensables lors de l'utilisation des tests de première génération.
Il faut donc appliquer les directives issues des recherches du Docteur Strain : il n’est pire sourd qui ne veut entendre !
1 - Vulgariser les PEA
2 - Favoriser l’expression de la pigmentation
1 - Vulgariser les PEA
a) Les chiens Entendants unilatéraux (EU) étant très difficiles à identifier, l'enregistrement des PEA est indispensable pour tout reproducteur.
- Il est à noter que le chien EU possède les gènes responsables de la surdité au même titre que le chien SB ; c'est simplement un heureux hasard qu'une seule oreille soit atteinte. Il est donc aussi catastrophique de faire reproduire un chien EU qu'un chien SB !!
- Rappelons qu'un chien testé EB peut bien sûr être porteur des gènes responsables de la surdité et donc les transmettre puisque nous avons à faire à des gènes récessifs.